4500 владимирских младенцев прошли обследования на генетические заболевания

Новорождённых активно обследуют на генетические заболевания. За полгода во Владимирской области уже провели более 4500 тестов. По итогам выявлено шесть случаев патологии: два — муковисцидоз и по одному случаю — спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, сообщил облздрав.

Вовремя диагностировать

Раннее выявление генетических заболеваний у новорожденных имеет особое значение, подчеркивает заведующая медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы, главный внештатный специалист департамента здравоохранения по медицинской генетике Наталья Иринина.

Это позволяет своевременно начать лечение и минимизировать тяжелые последствия для здоровья ребенка.

Таким детям полагаются бесплатные лекарства и лечебное питание.

— Например, в этом году благодаря расширенному неонатальному скринингу мы вовремя выявили спинальную мышечную атрофию. Клинически это заболевание никак не проявлялось. В конце июля ребенок будет направлен в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей на проведение курса генетической терапии. Своевременное лечение позволит ребенку нормально расти и развиваться, — отметила Наталья Иринина.

Еще один случай — ранее выявление первичного иммунодефицита. У таких детей иммунная система из-за генетических факторов работает с нарушениями. Это чревато развитием тяжелых инфекций со смертельным исходом.

Сейчас решается вопрос о госпитализации новорожденного в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева для определения дальнейшей тактики лечения, уточнил облздрав.

Неонатальный скрининг расширят

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на 5 генетических заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. В этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг включены еще два заболевания — спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Напомним, что наш регион стал участником федерального пилотного проекта. Облздрав заключил соглашение о сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.

По словам Натальи Ирининой, в следующем году неонатальный скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний. Произойдет это по всей стране. Для этих целей откроют межрегиональные центры ранней диагностики.