Новорожденных начали обследовать на «СМА»

Во Владимирской области расширен скрининг новорожденных на генетические заболевания. В него вошли еще два — спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты. Наш регион стал участником федерального пилотного проекта. Облздрав заключил соглашение о сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.

Ранняя диагностика

Расширенный неонатальный скрининг пройдут все дети Владимирской области, которые родились в этом году, уточнила начальник отдела детства и родовспоможения департамента здравоохранения Татьяна Сорокина.

— Раннее выявление генетических заболеваний позволит своевременно начать лечение и минимизировать тяжелые последствия для здоровья ребенка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами, — подчеркнула Татьяна Викторовна.

33-регион вошел в федеральный пилотный проект.

Медико-генетическая служба областной клинической больницы уже направила в федеральный научный центр свыше двух тысяч образцов крови для исследований.

Справка. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое нервно-мышечное заболевание, приводящее к потере двигательных нейронов и прогрессирующему истощению мышц. Он обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве, и если его не лечить, то это наиболее распространенная генетическая причина детской смерти.

При подозрении на генетическое заболевание малышам проведут дополнительное обследование, а в случае подтверждения диагноза оперативно назначат лечение. Детей обеспечат дорогостоящими препаратами за счет президентского фонда «Круг добра».

Список расширят

По словам главного внештатного специалиста облздрава по медицинской генетике Натальи Ирининой, в следующем году неонатальный скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний. Это произойдет и по всей стране. Для этих целей откроются межрегиональные центры ранней диагностики.

Сейчас в нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на 5 генетических заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз.