Владимирские медики из областной детской клинической больницы спасли младенца с редким генетическим заболеванием
Владимирские неонатологи из областной детской клинической больницы города Владимира диагностировали у новорожденного редкое генетическое заболевание - синдром Ди Джорджи. К сожалению, полного излечения данная болезнь не подразумевает, но в ОДКБ сумели своевременным вмешательством избежать осложнений.
Из владимирского роддома в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей №1 перевели малыша, у которого был снижен кальций в крови, дефицит витамина D и врожденный порок сердца. У него обнаружили редкий генетический синдром Ди Джорджи. Благодаря ранней диагностике патологии и назначения поддерживающей терапии удалось избежать осложнений — сердечной недостаточности, судорог и сепсиса.
Синдром Ди Джорджи — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием врожденного генетического дефекта. Заболевание может передаваться по наследству. Это сочетание патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, недоразвитие или отсутствие тимуса и снижения уровня кальция в крови из-за недоразвития паращитовидной железы. С возрастом патология приводит к задержке умственного развития, инфекционным и аутоимунным осложнениям.
Теперь ребенок всю жизнь будет находиться под наблюдением врачей. Но даже постоянная терапия лишь помогает избежать осложнений.