Врачи владимирской ОДКБ лечат ребенка с редкой наследственной патологией - болезнью Помпе

Пациентов с диагнозом с редкой наследственной патологией - болезнью Помпе в России всего 42 человека. Малыш впервые был госпитализирован в возрасте 2 месяцев с врожденным пороком сердца и внутриутробной инфекцией. С учетом клинической картины и результатов анализов у ребенка заподозрили болезнь Помпе.

При этой патологии в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена из-за невозможности его расщепления. Так как гликоген является важным для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов. Болезнь Помпе с равной степенью поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма).

Ребенку назначили ферментзаместительную терапию - аглюкозидазой альфа «Майозайм». Благодаря такой терапии ребенок может жить полноценной жизнью: его психофизическое развитие соответствует возрасту, он социально адаптирован и ходит в детский сад.