Владимирские врачи лечат малыша с редкой болезнью Помпе
Пациентов с болезнью Помпе в России всего 42 человека. Один из них – малыш, которого лечат в Областной детской клинической больнице г. Владимира.
Первый раз ребенок попал в больницу в возрасте двух месяцев, по поводу врожденного порока сердца и внутриутробной инфекции, сообщили в ОДКБ. У маленького пациента обнаружили редкую наследственную патологию – болезнь Помпе.
Из группы в ВК «Областная детская клиническая больница г. Владимир»
Справка: Болезнь Помпе – редкая наследственная патология. При ней в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена по причине невозможности его расщепления. Так как гликоген является важным для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов. Болезнь Помпе с равной степенью поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма).
Сначала врачи подозревали эту болезнь, исходя из клинической картины и анализа крови. Позже другие исследования подтвердили диагноз. Ребенку была назначили ферментзаместительную терапию – – аглюкозидазой альфа «Майозайм». На фоне лекарств у маленького пациента отмечается положительная динамика.
Из группы в ВК «Областная детская клиническая больница г. Владимир»
С учетом ранней постановки диагноза и назначения ферментзаместительной терапии, у малыша на сегодняшний день достигнут хороший эффект, который позволяет обеспечить удовлетворительное качество жизни. Психо-физическое развитие соответствует возрасту, ребенок посещает детский сад, социально адаптирован.
фото: vk.com/odkb33_soobshestvo