Во Владимире врачи лечат ребенка с редкой генетической мутацией

Во Владимире в педиатрическом отделении №2 ОДКБ врачи лечат ребенка с редкой наследственной патологией.

У малыша диагностировали болезнь Помпе. По всей стране с ней живут всего 42 человека. Это болезнь, при которой нарушено расщепление гликогена, в итоге происходит его накопление и отложение в организме.

У пациента сначала развивается дефицит глюкозы в клетках, а потом там начинает накапливаться гликоген, что приводит к развитию клеточной дистрофии.

Впервые ребенок попал в больницу, когда ему было два месяца. У малыша был порок сердца и внутриутробная инфекция. Тогда медики заподозрили редкую мутацию, и их опасения подтвердились.

Ребенку назначили ферментзаместительную терапию — аглюкозидазой альфа «Майозайм». Она дала положительные результаты. Сейчас малыш ходит в детский сад и хорошо себя чувствует в плане самочувствия.