Девочке из Камешковского района поставили редкий диагноз

Атаксия Фридрейха — редкий диагноз поставили пациентке областной детской больницы. Подростка госпитализировали с жалобами на нарушение походки, неустойчивость и тремор рук.

Врачи ОДКБ заподозрили у ребенка редкое генетическое заболевание. В результате обследований медики выявили наследственную атаксию Фридрейха.

Из публикации в социальных сетях ОДКБ

Атаксия Фридрейха — генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.

Всего в мире 2-7 заболевших на 100 тысяч населения. Заболевание поражает нервную, сердечно-сосудистую системы и опорно-двигательный аппарат. Для лечения этой болезни необходимы метаболические и симптоматические препараты, специальная диета и занятия ЛФК.

Врачи ОДКБ направили девочку для дальнейшего обследования в МГНЦ им. Бочкова.

фото: vk.com/odkb33_soobshestvo