Во Владимирской области проведено 4,5 тысячи исследований на выявление генетических заболеваний у новорожденных
Владимирский регион стал частью федерального проекта. Целью программы является генетическое обследование у новорожденных (неонатальный скрининг) двух заболеваний — спинальной мышечной атрофии и первичного иммунодефицита.
В стране на сегодняшний день проводится скрининг младенцев на пять генетических заболеваний среди которых фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и врожденный гипотиреоз.
Выявить генетическое заболевание очень важно, ведь это позволит своевременно начать лечение и уменьшить вред для здоровья ребёнка. Таким детям положены бесплатные лекарства и лечебное питание.
За полгода во Владимирской области провели четыре с половиной тысячи исследований на выявление генетических заболеваний у новорожденных. Благодаря изучению младенцев удалось выявить 6 патологий. Это позволило начать лечение детей на ранних стадиях развития заболевания.
Например, ранее своевременное выявление первичного иммунодефицита позволило направить ребенка в медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва для определения дальнейшей тактики лечения.
У другого ребенка была выявлена спинальная мышечная атрофия, которая никак не проявлялась внешне. Ребенку провели курс генетической терапии теперь у него есть все шансы вырасти здоровым.
В 2023 году количество болезней, на которые тестируют малышей во время неонатального скрининга, может быть увеличено до 36-ти. Также планируется открытие межрегиональных центров ранней диагностики.