Во Владимирской области за полгода проведено 4500 исследований на выявление генетических заболеваний у новорождённых

В настоящее время в России обследование проходит на 5 генетических заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. В этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг включены ещё два заболевания — спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. За 6 месяцев этого года удалось выявить шесть случаев патологии. Раннее выявление генетических заболеваний имеет особое значение. Это позволяет своевременно начать лечение и минимизировать тяжёлые последствия для здоровья ребёнка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами и лечебным оборудованием. В следующем году неонатальный скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний. Для этих целей откроются межрегиональные центры ранней диагностики