Во Владимирской области расширили скрининг новорожденных на генетические заболевания

Сейчас в нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на 5 генетических заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. В этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг вошли еще два заболевания — спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Как сообщила начальник отдела детства и родовспоможения департамента здравоохранения Татьяна Сорокина, это результат соглашения о сотрудничестве между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и профильным ведомством. Расширенный неонатальный скрининг пройдут все дети Владимирской области, которые родились в этом году.

— Раннее выявление генетических заболеваний позволит своевременно начать лечение и минимизировать тяжелые последствия для здоровья ребенка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами, — подчеркнула Татьяна Викторовна.

Медико-генетическая служба Областной клинической больницы уже направила в федеральный научный центр свыше двух тысяч образцов крови для исследований. При подозрении на генетическое заболевание малышам проведут дополнительное обследование, а в случае подтверждения диагноза оперативно назначат лечение. Дети будут обеспечены дорогостоящими препаратами за счет президентского фонда «Круг добра».

По словам главного внештатного специалиста департамента здравоохранения по медицинской генетике Натальи Ирининой, в следующем году неонатальный скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний, и это произойдет по всей стране. Для этих целей откроются межрегиональные центры ранней диагностики.