Во Владимире девочки с уникальным заболеванием не могут получить лечения — у их болезни нет правового статуса

Несмотря на тяжелую болезнь, сестры София и Лиза Бухачевы живут полной жизнью. Информацию о диагнозе их мама, Татьяна, черпает в основном из интернета. В России муколипидозом третьего типа больны только девочки. В мире таких пациентов десять.

— Диагноз настолько не изученный, что никто о нем толком сказать ничего не может. Связано это с накоплением липидов в организме. Он накапливается на сердце, на внутренних органах, на суставах. Поэтому у них… они плохо двигают руками и ногами, плохо работают пальцы на руках, сейчас вот у девчонок проблемы с сердцем начались, — рассказала мама девочек Татьяна.

Лекарства от муколипидоза их типа не существует. Для поддержки девочкам нужны массаж и реабилитация. Софии сейчас 14 лет, Лиза на три года младше. Всего один раз девочки спросили, почему именно им досталась эта болезнь.

— Я не могу сказать, но может это испытание мне, как-то силы, что ли, придать. И София потом, через какое-то время, подошла и говорит — я поняла. Наверное, это чтобы показать людям обычным, здоровым, что мы — дети с ограниченными возможностями здоровья, но с безграничными возможностями самовыражения, — сказала Татьяна.

Сестры поют, рисуют, плетут из бисера и пишут сказки. Одна из них даже опубликована в сборнике, на нее же девочки сняли клип. София написала сюжет, Лиза занималась видео. Главных героев играли всей семьей.

— Сложно было нашей младшей сестре, потому что у нее было очень много ролей и я слишком много написала для ее последней роли. Мы долго снимали, переснимали, где-то я ляпнула, где-то Лиза, где-то она, — рассказала сама София.

Сейчас девочка выставила на продажу часть своих рисунков. Так она помогает родителям собрать деньги на санаторий. Лечение сестрам нужно проходить каждый год. Во владимирском Фонде социального страхования в последний раз путевку в санаторий девочкам выдавали в 2018 году. Следующая положена в порядке законной очереди, Бухачевы в ней занимают 2820 место. Выдать повторное санаторное лечение раньше срока или вперед других пациентов ФСС не имеет права. Ситуация осложняется тем, что диагноза муколипидоз в региональных списках, по которым назначаются льготы, просто нет.

— Если заболевание уникальное, соответственно, у него нет алгоритма решения таких вопросов. Пусть они к нам обращаются, дайте им мой номер и мы будем индивидуально с ними беседовать об их проблемах, чем мы сможем помочь, — сказала руководитель «Палаты защиты прав пациентов» Галина Шипарева.

Сейчас у Бухачевых есть один выход — добиться занесения диагноза в федеральный список заболеваний, по которым положены льготы. Это долгий процесс. Чтобы получить помощь в ближайшее время, родителям посоветовали обратиться в столичную организацию «Дом редких», где помогают таким пациентам. На сегодняшний день в России выявлено около 220 редких заболеваний. Из них всего 28 имеют правовой статус.