Владимирские медики достали девочке с редким генетическим заболеванием жизненно необходимое лекарство

Даше Казаковой 6 лет. О том, что она страдает редким генетическим заболеванием девочка не знает. У Даши — эпилептическая энцефалопатия на фоне замены в гене CDKL5. За таким сложным названием кроются приступы эпилепсии, нарушения речи, интеллекта, когнитивных и опорно-двигательных функций, отклонения поведения и эмоций. Во время беременности такой диагноз выявить невозможно. После родов до четырех с половиной месяцев Даша развивалась согласно возрасту. Но позже начались судороги. Порой девочка переживала до 14 приступов в день. Ребенка обследовали в ОДКБ, где установили предварительный диагноз: симптоматическая эпилепсия.

— Каждый приступ эпилепсии — это идет нарушение структур головного мозга. И тяжелый момент, когда есть эпилептический статус, когда ребенок может впасть в кому, — рассказала врач-невролог клиники диагностического отделения ОДКБ Ирина Малова. — Судороги затяжные, идет разрушение головного мозга. В результате может наступить смерть. Ну и плюс задержка развития: когда ребенок не может ни сидеть, ни ходить. Это ведь тоже плохо.

Обычные при эпилепсии таблетки Даше не помогали. Родители приняли решение ехать за границу. В Израиле впервые был озвучен конечный диагноз. Позже его подтвердил специалист из Франции. Эпилептолог назначил схему лечения препаратами «Собрил» и «Зонеграл». Если последний еще можно было купить в России, то с «Собрилом» начались проблемы. Лекарство не было зарегистрировано в нашей стране.

— Мы обратились в поликлинику, в департамент здравоохранения. Департамент пошел нам на встречу. Сказали, что процедура сложная, долгая, но возможно обеспечить ребенка необходимым препаратом, — рассказывает мам Даши Анастасия Казакова. — Так как нет обеспечения препаратами, незарегистрированными в РФ, получить в большом количестве «Собрил» пациент через представителя напрямую не может. Нужно действовать только через поликлинику.

В таких случаях созывается врачебный консилиум, где выносится вердикт о необходимости для пациента именно этого лекарства. Запрос направляют в Министерство здравоохранения.

— Пришло разрешение из Министерства здравоохранения. Там тоже целый протокол, кто может везти, к кому мы можем обратиться, по разрешению министерства здравоохранения. Эта фирма действительно выдала нам препарат. Мы выдали его по льготному обеспечению данный препарат, бесплатно, несмотря на то, что он у нас не зарегистрирован. Сейчас она его благополучно получает, — сообщает главврач ОДКБ Светлана Макарова.

Бюрократический процесс значительно оттягивал момент получения лекарства. Поначалу препарат родители Даши покупали сами поштучно, через посредников. Ускорила процесс получения «Собрила» некоммерческая организация «Палата защиты прав пациентов».

— У заболевания нет даже точного названия, орфанное заболевание. Таких деток даже нет нигде в списках для получения лекарств. То есть каждая ситуация уникальна и ее нужно решать, — поясняет глава НКО «Палата защиты прав пациентов» Галина Шипарева. — Проблема в том, что нет законодательной базы по таким деткам. Хорошо, что департамент был очень хорошо настроен, и по-человечески всю эту ситуацию восприняли. Но к сожалению, решалась она долго. Я думаю, что на будущий год, когда потребуется новая доза лекарств, проблема будет решаться быстрее, так как процесс отработан уже. Чаще всего есть недопонимание между пациентом, врачами и чиновниками. Наша задача — эти углы сглаживать.

Сейчас у Даши нет приступов, но появилась новая проблема — лечение зубов. В прошлом году ее лучили в ОДКБ. Так как у девочки еще молочные зубы, пломбы очень быстро выпадают. Лечение возможно только под общим наркозом. Его Даша переносит очень плохо, вероятны осложнения — возрващение судорог.

— Хотелось бы полечить зубки под легким наркозом «Севоран», данная процедура доступна только в единственной клинике — «Зубная фея». Чтобы не было никаких осложнений при применении данного наркоза нужен антидот, которого, к сожалению, в нашем городе нет. Если бы можно было бы нас обеспечить лекарством, мы бы были благодарны, — говорит мама Даши Анастасия Казакова.

Анастасия надеется, благодаря НКО и помощи департаменту ее дочке помогут и в лечении зубов.