Во Владимирской области у ребёнка обнаружили редкое генетическое заболевание

Юную пациентку направили на обследование в Москву. У неё выявили редкую атаксию, которая поражает нервную систему, сердце, органы зрения, эндокринную систему и опорно-двигательный аппарат.

Нарушение походки, неустойчивость и тремор рук — с такими симптомами ребёнка из Камешковского района Владимирской области госпитализировали в Областную детскую клиническую больницу. Медики заподозрили у девочки генетическое заболевание. О ходе исследования пациентки врачи сообщают на официальной странице ОДКБ в социальной сети.

Обследования МРТ, ЭНМГ и УЗИ показали, что пациентка страдает Атаксией Фридрейха. На 100 тысяч человек с таким диагнозом встречаются всего от двух до семи пациентов. Генетическое заболевание поражает клетки центральной и периферической нервной системы, поджелудочной железы, кардиомиоцитов, костной ткани и сетчатки.

Больным назначают метаболические и симптоматические препараты, диету, регулярные занятия ЛФК, а в случае костных деформаций прибегают и к хирургии. Девочку направили для дальнейшего обследования в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве.