Во Владимире выявлен новорожденный с диагнозом спинальная мышечная атрофия

Во Владимире выявлен новорожденный с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Обследование проходило в рамках реализации пилотного проекта массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Пациенты выявлены и в других городах с диагнозом спинальная мышечная атрофия: В Краснодаре — 6, в Оренбурге — 2, также 1 новорожденный со СМА в Екатеринбурге. Наталья Иринина, заведующий медико-генетическим кабинетом Владимирской областной клинической больницы, главный внештатный специалист Департамента здравоохранения администрации Владимирской области, врач-генетик высшей квалификационной категории: Данная программа широко реализуется на территории Владимирской области. На сегодняшний день в лабораторию МГНЦ направлено на исследование 3 916 биообразцов из 33 региона. В ходе проведения скрининга у ребёнка, родившегося в конце апреля, была выявлена спинальная мышечная атрофия (СМА). Скрининг проходил в два этапа: на первом — был подтверждён диагноз СМА, на втором — проводилось исследование гена SMN2, позволяющее понять, какой тип атрофии у ребёнка. Было установлен второй или третий тип СМА. Если дети с подобным диагнозом находятся без терапии, то клиническая картина вытекает к возрасту двух лет: происходит утрата двигательных навыков, и ребёнок становится инвалидом. Родители ошибочно это связывают с перенесенным ОРВИ, сделанной прививкой или другими факторами. В данном случае диагноз был выявлен до развития симптомов заболевания, что позволило вовремя начать терапию. В конце июля в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей в Москве ребёнку будет введён препарат генной терапии, разработанный для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией. Проще говоря, это ген, который сидит на адено-вирусном векторе, и при помощи этого вектора нормальный ген доставляется в клетки организма.