Во Владимирской области расширен скрининг младенцев на врожденные заболевания

Массовое обследование новорождённых проводится на 5 генетических заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врождённый гипотиреоз. Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг включены ещё спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Как сообщили в департаменте здравоохранения, это результат соглашения о сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. Расширенный неонатальный скрининг пройдут все дети Владимирской области, которые родились в этом году. Раннее выявление генетических заболеваний позволит своевременно начать лечение и минимизировать тяжёлые последствия для здоровья ребёнка.

Медико-генетическая служба Областной клинической больницы уже направила в федеральный научный центр свыше 2 тысяч образцов крови для исследований. При подозрении на генетическое заболевание малышам проведут дополнительное обследование, а в случае подтверждения диагноза оперативно назначат лечение. Дети будут обеспечены дорогостоящими препаратами за счёт президентского фонда «Круг добра».