Владимирским младенцам начали делать скрининг на спинальную мышечную атрофию

Владимирская область вошла в пилотный проект Минздрава по расширению перечня исследований новорожденных на генетические заболевания — добавился скрининг на СМА и первичные иммунодефициты, который проводят в федеральном научном центре имени Бочкова.

Как поясняет облздрав, сейчас в России во всех территориях проводится массовое обследование новорожденных на 5 генетических заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. Однако в этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг вошли еще два заболевания — спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Для справки

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое нервно-мышечное заболевание, приводящее к потере двигательных нейронов и прогрессирующему истощению мышц. Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития. СМА обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве, и если его не лечить, то это наиболее распространенная генетическая причина детской смерти. Заболевание также может появиться позже в жизни и затем иметь более мягкое течение заболевания.

По словам начальника отдела детства и родовспоможения департамента здравоохранения Татьяны Сорокиной, попадание Владимирской области в федеральный пилотный проект — результат соглашения о сотрудничестве между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и облздравом. Расширенный неонатальный скрининг пройдут все дети Владимирской области, которые родились в этом году.

Медико-генетическая служба Областной клинической больницы уже направила в федеральный научный центр свыше двух тысяч образцов крови для исследований. При подозрении на генетическое заболевание малышам проведут дополнительное обследование, а в случае подтверждения диагноза оперативно назначат лечение.

В облздраве заявляют, что в случае выявления СМА дети будут обеспечены дорогостоящими препаратами за счет президентского фонда «Круг добра». Добавим, что этот фонд централизованно закупает лекарство для детей с диагностированной спинальной мышечной атрофией — «Золгенсма», инъекция препарата фармацевтической компании Novartis (штаб-квартира — в США) два года назад стоила более 150 миллионов рублей. «Золгенсма» попала в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире. Также больным СМА назначают более раннюю разработку зарубежных фармацевтов — препараты «Спинраза» и «Рисдиплам». Почти во всех случаях эффективным признается терапия, полученная в младенческом возрасте.

«Раннее выявление генетических заболеваний позволит своевременно начать лечение и минимизировать тяжелые последствия для здоровья ребенка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами», — подчеркнула Татьяна Сорокина.

Главный внештатный специалист департамента здравоохранения по медицинской генетике Наталья Иринина отметила, что в следующем году неонатальный скрининг в России планируется расширить до 36 наследственных заболеваний. Для этих целей откроются межрегиональные центры ранней диагностики.