Во Владимирской области 11 тысяч новорожденных прошли генетический скрининг

Охват диагностикой на врожденные заболевания составил почти 100 процентов родившихся малышей. Редкое генетическое заболевание выявлено у двух новорожденных.

Массовое обследование проводится за счет средств областного бюджета. В прошлом году на эти цели было выделено 7,5 млн рублей.

Неонатальный скрининг включает диагностику на пять генетических заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

Из почти 11 тысяч обследованных новорождённых в 2019 году было выявлено два случая фенилкетонурии — редкого генетического заболевания, при котором нарушен метаболизм аминокислот.

Читайте также: Во Владимирской области появился главный внештатный неонатолог