11 тысяч новорожденных проверили на генетические заболевания во Владимирской области
В 2019 году 10933 новорождённых Владимирской области прошли неонатальный генетический скрининг на предмет раннего выявления наиболее распространённых врождённых и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Такое массовое обследование новорождённых позволяет не только выявить заболевание на раннем этапе, но и начать своевременное лечение и остановить развитие тяжёлых проявлений патологии. Охват диагностикой составил 99,5 процента родившихся малышей. Из почти 11 тысяч обследованных новорождённых выявлено два случая фенилкетонурии — редкого генетического заболевания, при котором нарушен метаболизм аминокислот.